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5月8日为“世界地贫日”。

武汉代孕血流的是谁的

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

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因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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二代试管只要精子基因组完整即可，对精子的活力及完整度没有严格要求，碎片率高也是可以做二代试管的。当然，如果精子碎片率过高的话，说明精子质量也会受到影响，那么受精卵质量也会不好，容易导致着床失败，从而降低试管的成功几率的。所以，相对来讲，无论是自然怀孕还是做二代试管对于男性精子质量都是有一定的要求的，二代试管是针对精子有问题的男性的，如：精子碎片率高，精子质量不好的男性患者，都可以通过二代试管技术选取有活力、形态好的精子进行体外受精的，从而试管成功率也就相应提高了。

对于精子质量不好的男性朋友，做二代试管是比较好的选择，一定程度上是可以让成功几率增高的，但如果超过20%，最好是根据病因进行针对性的治疗和调理之后再进行试管，不仅成功几率会更高，而且对胎儿健康也会更好。下面是二代试管技术对于精子碎片率以及质量的要求：

1.二代试管只要精子基因组完整即可，对精子的活力及完整度没有严格要求；

2.精子碎片率最好是在20%以下，这样精子的质量也会更好，能够在一定程度上提高二代试管的成功几率；

3.如果精子碎片率过高，容易导致二代试管中取到完整，质量的好精子数量较少，二代试管成功几率也会相对下降。

如果是要到国外做试管婴儿，只要是找的正规的中介公司都是合法的。国内的试管婴儿技术是比较成熟的，当然还是会有部分人去到泰国、俄罗斯做试管婴儿，目前国内有经验的国外试管婴儿服务公司都是合法合规的，在找中介公司的时候需要注意国外的这个医院有没有具备相应的营业资质就可以了，这就意味着需要找一个靠谱的中介了。

国内试管婴儿中介公司只要有有营业执照，而且也在正常的营业范围内，那么就是完全合法，比如泰国试管婴儿正规中介就有很多，在试管婴儿的治疗过程中，中介公司是患者医院之间的纽带，发挥着重要的作用，以下是避雷试管婴儿黑中介公司的方法：

1.中介公司在试管婴儿治疗过程中的作用包括提供医院的真实信息，帮助患者在众多的国外试管医院中选择适合的医院和医生，患者在国内的时候提供和国外医生的联系，及时把各种医疗信息翻译、反馈给患者，在试管婴儿疗程期间提供各种高水准的服务等；

2.中介公司为了取得客户信任会从他们原有的水平上稍微的进行夸大，比如夸大成功率、包成功、包生男孩等，遇到这种情况一定要多加注意，如果一个中介公司给你保证百分百成功率、百分百生男孩，这个就是典型的骗局；

3.还有就是要留心低价陷阱，试管婴儿的医疗费在8-12万之间，大部分正规医院收费标准都相似，不会差别很大，如果有些中介打着超低价来招揽生意，千万要注意，这样的超低价，可能是把患者带去黑诊所，还有一个可能就是有很多隐形收费。

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