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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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今年春天，多年不孕的

X女士夫妇怀着希望来到普洱市人民医院生殖遗传科就诊。经过生殖遗传科专家团队评估后，对X女士进行了卵泡浆内单精子显微注射技术助孕（即第二代试管婴儿技术）。在生殖遗传女科、男科、实验室、护理及指导专家的共同努力下，X女士成功妊娠。

十月怀胎，在普洱市人民医院产科医护人员的保驾护航下，

X女士顺利度过孕期，于近日顺利生产，这是滇西南首例通过第二代试管婴儿技术出生的新生儿。

近年来，普洱市人民医院已开展治疗不孕不育相关的多项技术，为许多不孕不育的家庭带来了福音。首例第二代试管婴儿在普洱市人民医院顺利诞生，标志着普洱市人民医院试管婴儿技术的成熟，将造福更多家庭。

（

普洱市人民医院

）

文丨饭饭妈

很多人都说孕育生命是世界上最伟大的工程，而它之所以伟大，主要是因为孕育的过程，让人觉得特别的神奇。

从一个肉眼无法识别的精子和卵子结合成一个胚胎，在经过短短的十个月时间，慢慢长出眼睛鼻子，以及身体的各个部位和器官，最后形成一个好几斤重，会哭会笑，能够自主活动的胎儿。

那么生命到底是如何形成的呢？它又是如何一步步长大变成一个胎儿的呢？想必每一位怀孕的孕妈都会很好奇胎儿的发育的整个过程。

在早些年的时候，瑞典有一位著名的摄影师Lennart Nilsson他耗费了10的年时间，使用一种非常特别的器材拍摄，记录了新生命的整个孕育过程。

而他的作品发出后，也是让很多人都为之震撼。接下来我们就用这组高清图带你了解生命的奥秘和奇迹。

第一张图

图中白色像“小蝌蚪”形状一般的就是男性的精子，而紫色的部分就属于女性的输卵管。

男性的精子到达女性的输卵管后，它会在这里游走等待卵子的到来，从而和卵子结合成受精卵。

精子进入女性身体后，并不会全部都能到达输卵管，它们必须经得起考验，足够的优质才能到达。

所以，对于精子而言，达到输卵管的过程也是非常的艰难的，因为有些在路上就已经被“累死”了。

第二张图

然而，当小蝌蚪找到卵子后，事情并没有完，因为卵子为了保护自己，筛选出最优质的的小蝌蚪，给小蝌蚪们出了一些难题。

小蝌蚪们需要努力钻入包裹在卵子外部的那层壳，才能将卵子攻破顺利结合，而当小蝌蚪突破这层关卡时，卵子就会关门了。

所以，能够顺利结合成受精卵的，都是从上亿小蝌蚪中脱衣而出的，可见它们是多么的“优秀”！

第三张图

等到受精卵结合后，它们还没有完成使命，依然需要继续前行，逐渐往子宫内部移动，最后找一个合适的位置“安营扎寨”。

而这个过程大约需要一个周左右，才能顺利着床在子宫壁上。

第四张图

这时候胚胎正在努力的发育，最先发育的是大脑的部分，所以，此时孕妈不要随便乱吃药，更不要接触含酒精类的食物等等，因为这些东西，对胎宝宝的神经系统发育有着不利的影响。

很多孕妈都知道在怀孕前的三个月需要补充一定的叶酸，而叶酸能够在一定程度上预防胎儿出现畸形的可能，所以，孕妈一定要记得适当的补充叶酸，到怀孕三个月。

第五张图

怀孕一个月的时候，胚胎还在继续发育，胎盘已经长出来了，胚胎被包裹在羊水里面持续发育，这时候胎儿的形状还无法形容，但是通过B超可以看得到胎心在跳动。

而此时的孕妈身体也会出现比较明显的反应，比如孕妈会出现呕吐的症状，吃东西胃口可能也会变差，总感觉自己很想睡觉。

这也是胎宝宝在暗示妈妈，我要发育了，你别太累了要多注意休息，我才能快点长大。

第六张图

此时的胎儿就跟花生米的大小差不多，但是四肢和大脑已经长出来了，皮肤也开始形成，已经有了人的初步形状。

不过这时候胎儿的生殖器官还没有形成，所以，暂时还看不出是男孩，还是女孩。

由于胎儿正在发育，因此孕妈一定要给自己补充充足的营养，这样宝宝才能长得更好。

如果此时孕妈的孕吐反应比较严重的话，可以适当的补充一些维生素C，能够有效的缓解孕吐反应。

第七张图

到怀孕8周左右时，胎儿的五官也在慢慢的发育，成长速度也加快了，这时候也能明显的看出胎儿的样子了。

武汉代生男孩子

虽然这个时候，孕妈还不是很显怀，但是需要注意的问题任然很多，因为在怀孕前的三个月，胎儿的发育都不是很问题，随时都有可能出现流产的可能，所以，一定要保护好自己保护好宝宝。

第八张图

胎儿发育到10周左右时，已经越来越像个人的模样了，这个时候胎儿头部的体积占据身体的一半，用大头娃娃来形容一点都不夸张。

与此同时孕妈的孕期反应也在逐渐减弱，没有刚开始怀孕那样难受了。

第九张图

到了孕11周后，胚胎就正式升级为胎儿了，过了这个时间后，胎儿的发育也相对较为定了，孕妈可以稍稍放下心来，好好的养胎。

而此时孕妈的胃口也变好了，这时候孕妈可以补充更多的营养，这样胎儿才能发育得更好。

孕妈

怀孕后要

需要

注意哪些事情？

1

）

关注身体变化

虽然说孕妈怀孕过了前三个月胎儿就相对比较稳定了，但是依然还是要注意自己的身体身体的变化。

如果出现不舒服的情况一定要及时到医院检查，以免耽误了最佳治疗时间，比如腹痛。

2）按时

产检

产检对于怀孕的孕妈来说是一个非常关键的环节，孕妈必须严格按照产检的流程走。

因为产检不仅能让孕妈了解胎儿的发育状况，同时还能在一定程度上保障胎儿的正常发育，增进孕妇的健康。

曾有一位孕妈怀孕后，就再没有去产检，最后发现胎儿不对劲的时候才去医院检查，结果导致胎停了，失去了宝宝。所以，每一位孕妈都要重视产检。

3）为

分娩

做准备

十月怀胎这个时间看似很长，但其实很快就过去了，所以，怀孕后，孕妈除了关注自己的身体和按时产检之外，还要为分娩做准备。

平时适当的运动，规律自己的饮食和睡眠，另外，就是为要宝宝的到来准备一些物品，以及待产物品，让自己做个有准备的妈妈。

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