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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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北京大学第三医院、北京协和医院、北大医院、301医院等人工受孕技术开展的都非常不错，算是当地做试管婴儿和人工授精较好的医院。其中的北医三院在北京试管婴儿医院排名中位列前三，该院现已开展了夫精人工授精、供精人工授精、常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、植入前胚胎遗传学诊断，目前北医三院试管婴儿成功率稳定在60%左右，算是国内顶尖生殖医院。

北京作为中国的首都，其不论是经济水平还是医疗技术都属于国内顶尖，目前当地一共有18家医院开展有人工受孕技术，其中开展技术较好的医院都有：

北京较好的人工受孕医院排名序列医院名称性质助孕成功率开展技术1北京大学第三医院公立55%-65%一/二/三代试管、夫/供精人授2解放军总医院第六医学中心公立55%-60%一/二/三代试管、夫/供精人授3解放军总医院第一医学中心公立55%-60%一/二/三代试管、夫精人授4中国医学科学院北京协和医院公立50%-60%一/二代试管、夫精人授5北京家恩德运医院私立50%-55%一/二代试管、夫精人授6北京家圆医院私立50%-55%一/二代试管、夫精人授

有很多患者来咨询时都会问到试管包成功吗?说实话，目前任何一家医院或者机构都不可能包成功，如果有包成功的，那纯属夸大宣传。因为试管婴儿受到很多因素的影响，而且有些因素还是不可控的，所以百分之百成功是比较理想的愿望。虽然不能百分之百成功，咱们可以做好准备，争取一次成功。那到底该如何争取一次成功呢?

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首先需要从提高成功率着手，那么就需要考虑年龄，身体条件，卵子质量，精子质量，子宫内环境，有无生殖炎症和生殖疾病，或者是其他身体疾病等等。再者是需要考虑医院，医生，以及外界所处的环境，包括办公环境是否安全，是否从事的是高危职业等等。

因此面对试管婴儿，首先要做的就是夫妻双方要做好全面的身体检查，以生育能力和生育风险的评估，包括对于女性性激素六项，卵巢功能，子宫的检查，血常规，免疫检查，肝功能检查，以及病毒检查，和男性的精夜分析以及常规检查等等。通过身体检查，除了可以对试管可能性进行判断外，还可以对身体的调理给出足够的时间，如果检查出来有问题，那么可以进行及时的调理，从而提高夫妻双方的身体条件，为试管婴儿成功打下坚实的基础。

再者需要通过选择正规专业的试管婴儿医院来进行技术和实验室设备保障。其中医院的综合实力，实验室设备的完善，先进的技术，医生的丰富经验都是帮助试管婴儿成功的有利支持条件。选择一家好的医院，丰富的医生经验，可以帮助解决试管婴儿助孕过程中疑难杂症，让试管婴儿助孕过程更加顺利。

除此之外，积极的正面的心态是对试管婴儿成功率有促进作用的，因此大家可以怀着一个“争取一次成功”的心态，但是也不能过度了，有时候过度过高的期望反而会造成紧张焦虑，以及不良情绪，从而影响整体成功率。

做试管婴儿如果前期进行比较好的准备工作，选择合适的医院，那么一次成功的可能性还是很大的。所以，患者朋友们一定要放松心情，做好准备，争取一次怀上宝宝哦!

（本文来自：百度宝宝知道 试管君）

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