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来源:http://www.dymodel.com  时间:2022-10-07
摘要:” 据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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武汉助孕生殖机构

韶关妇幼保健院目前可以做一代、二代试管婴儿,不能做第三代试管婴儿,因为该院只开展了一代、二代试管婴儿技术。韶关妇幼保健院虽然没有三代试管婴儿技术,但是医院的一代、二代试管婴儿总体成功率在50%左右,是韶关市做试管比较好的医院。该医院每年都会有上千人来诊治,其中做一代、二代试管婴儿技术的患者就有很多。

韶关妇幼保健院生殖中心在2011年开始正式运行体外受精-胚胎移植及其衍生技术项目,该中心技术力量比较雄厚,医护全员经过国家级生殖培训中心培训,有专业的不孕不育诊治知识和丰富的临床经验。在2014年该中心就通过辅助生殖技术让一千多对不孕不育夫妇成功怀上了孩子,临床妊娠率已经达到了50%左右。下面是韶关妇幼保健院一代、二代试管技术的介绍:

1、一代试管

一代试管也称常规体外受精-胚胎移植技术,韶关妇幼保健院在该项目上的试管成功率为40%左右,主要是针对女性不孕的问题,如输卵管阻塞、排卵障碍、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合症等。一代试管的技术含量不是很高,就是将卵子和精子放置在同一个容器中让它们自然受精。

2、二代试管

二代试管也被叫做卵胞浆内单精子显微注射技术,这项技术用于治疗严重少精子症、弱精子症、男性不育症的精子畸形等,就是解决男性问题的。韶关妇幼保健院的二代试管成功率要比一代高一些,大概在50%左右。二代试管技术就是在显微操作系统的帮助下,将单个精子在体外直接注射到卵母细胞的细胞质中完成受精,所以技术要求比较高,做该试管的医生需要具备专业的能力。

中山当地仅有中山市博爱医院这一家公立医院可以做第三代试管婴儿,根据中山试管婴儿医院排名来看,该院试管成功率目前处于当地首位在50%左右。而中山市博爱医院早在2000年就开设了生殖医学中心,经过多年发展,该院已成为目前中山市唯一一家能够同时实施第一代、第二代、第三代试管婴儿的医疗机构。

广东省中山市目前一共有2家医院开展了辅助生殖技术,分别是中山市博爱医院与中山市人民医院,这两家医院中仅有中山市博爱医院可以开展植入前胚胎遗传学诊断技术,下面是该院生殖医学中心的具体介绍:

1、开展技术

2004年获准开展夫精人工授精技术,2006年获准开展一代、二代试管婴儿技术,2019年获准开展第三代试管婴儿技术。

2、医生团队

目前该院生殖医学中心共有工作人员55人,其中中山博爱医院试管婴儿医生有16名,护士24名,技师11,医生护士中高级职称15名(27.27%),中级职称17名(30.9%)。

3、试管成功率

该院近3年开展试管婴儿1.7万多周期,累积妊娠率达到55%左右,其中第三代试管婴儿成功功妊娠率已稳定在60%以上。

广东省三代试管婴儿医院大全

截至2020年12月31日,广东共有正规生殖机构56家,其中可以做三代试管婴儿助孕的医院共计10家,是全国范围三代试管较多的省份之一,这些试管医院多分布在广州、深圳、珠海、中山等地,广东省试管婴儿医院各市分布情况可通过下表查询:

广州深圳珠海汕头佛山韶关湛江肇庆江门茂名惠州梅州汕尾河源阳江清远东莞中山潮州揭阳云浮

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