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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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【来源：南方PLUS】

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宝宝发烧完嘴里起疱疹如果疼痛比较厉害，一日三餐最好以偏流质食物为主然后不要太硬，因为太硬的食物会加重疼痛。还需要注意食物温度要偏低、偏凉一些，这样能缓解吃东西的疼痛感。一般夏天可以给宝宝喝一点鲜榨的西瓜汁，西瓜汁喝了既不会出现刺激性的疼痛，又能保证宝宝液体摄入量。其次可以喝一些面条汤、疙瘩汤，平常做面食尽量选择细一点的，稍微有一点咸滋味就行。现在这个情况的饮食，可能不能跟平常相比，但是也必须要有平常饮食一半以上才行。

日本英医院和杉山医院是做试管婴儿排名比较好的医院，2022年想要去日本做试管婴儿的话，可以选择这两家医院。日本英医院和杉山医院都可以进行第一代、第二代和第三代试管婴儿技术，这两家医院做试管婴儿的成功率都是比较高的，都在65%左右。不过每家医院都有自己的特色，选择合适自己的才是好的。

一般来说，患者在选择医院的时候，首先考虑的就是成功率，而规模大、医资雄厚、医疗设备种类多且精密度高、专业医生较多的医院做试管成功率一般都挺高的。下面就介绍一下日本英医院和杉山医院的情况：

一、日本英医院

日本英医院生殖中心地址位于日本大阪神户，由盐谷雅英先生于2000年正式创建，目前已发展成为了最大的日本IVF专科医院，其试管成功率在日本的生殖医学科名列前茅，备受好评。该医院之前成功率高达过83.5%，日本英医院成功率高的原因如下：

1.多次治疗，该医院第一次做试管婴儿的患者成功率大多只有63.4%，而如果治疗达到3次及其以上，英医院生殖中心成功率可达到89.7%；

2.医院采用世界尖端的IVF技术和人性化的专业服务，拥有着超大型的胚胎培养实验室、4D超音波设备、6300倍超高清显微镜、27台受精卵培养器等高尖端设备，为试管婴儿成功率提供了技术保障；

3.日本英医院特色移植技术也是其成功率高的保障，英医院生殖中心掌握了SEET移植法、二阶段移植法、EmbroGlue胚胎浇水，能够有效提高胚胎着床几率。

二、日本杉山医院

日本杉山医院又被称为杉山妇产医院，是一所不孕症检查及治疗的诊所，除了传统的妇科门诊外，院内还设有内镜手术及体外受精专科门诊等服务，特别是内窥镜手术，能够有效检查不明原因性不孕。日本杉山医院不同的试管技术成功率是不同的：

1.杉山医院第一代试管婴儿，35岁以下患者成功率在50%左右，36岁~39岁的患者成功率大概在40%左右，而40岁~42岁的患者成功率不到20%，42岁以后的患者成功率只有5%左右；

2.杉山医院第二代试管成功率要稍微高一些，35岁及以下成功率在60%左右，36岁~39岁成功率45%，40岁~42岁成功率在25%，42岁以上只有10%的成功率；

3.第三代试管婴儿技术使杉山医院试管婴儿成功率高涨不少，35岁以下综合成功率达到了80%，36岁~39岁成功率有60%，40岁以后的综合成功率大概在30%。

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